Pediatría

Enfermedades de Depósito Lisosomal a. Enfermedad de Fabry La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones y el promotor del gen GLA. Se recomienda a pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica. GLA b. Enfermedad de Pompe La prueba se realiza para identificar

Esta prueba es de utilidad para diagnóstico de Sordera Genética No Sindrómica en pacientes con sospecha diagnóstica.

Panel de Enfermedades Pediátricas La prueba identifica más de 350 enfermedades genéticas que se manifiestan en la infancia, muchas veces antes del desarrollo de cualquier signo o síntoma. Además, amplía el número de enfermedades analizadas, puede ser realizada con una muestra de hisopado bucal, a cualquier edad y partir del primer día del nacimiento. Con

Tamizaje Metabólico Neonatal El Tamizaje Metabólico Neonatal es una prueba fundamental que se realiza al recién nacido para detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los síntomas. Muchas de estas condiciones no son visibles al nacer, pero pueden afectar de forma importante el desarrollo neurológico, físico y cognitivo del bebé si no se tratan a