Pediatría Archives

Microarreglos Cromosomales

Genética General, Pediatría / Development Switch IT

Microarreglos Cromosomales Esta prueba ayuda a determinar si los problemas de desarrollo de un niño se deben a una afección causada por una anomalía cromosómica. Identifica información extra o faltante en aproximadamente el 15-20% de los niños con retrasos en el desarrollo y/o defectos de nacimiento y puede ser hecha a cualquier edad. El Colegio [...]

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Cariotipo de anomalías congénitas

Pediatría, Genética General / Development Switch IT

Cariotipo de anomalías congénitas Esta prueba es de utilidad para pacientes con características clínicas que incluyen infertilidad, abortos espontáneos múltiples, pubertad tardía, genitales ambiguos, amenorrea o que sugieren un Síndrome de Aneuplodía Cromosómica, incluido el Sindrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, etc.

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Enfermedades de Depósito Lisosomal

Pediatría / Development Switch IT

Enfermedades de Depósito Lisosomal a. Enfermedad de Fabry La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones y el promotor del gen GLA. Se recomienda a pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica. GLA b. Enfermedad de Pompe La prueba se realiza para identificar

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Sordera Genética No Sindrómica

Pediatría / Development Switch IT

Esta prueba es de utilidad para diagnóstico de Sordera Genética No Sindrómica en pacientes con sospecha diagnóstica.

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Panel de Enfermedades Pediátricas

Pediatría / Development Switch IT

Panel de Enfermedades Pediátricas La prueba identifica más de 350 enfermedades genéticas que se manifiestan en la infancia, muchas veces antes del desarrollo de cualquier signo o síntoma. Además, amplía el número de enfermedades analizadas, puede ser realizada con una muestra de hisopado bucal, a cualquier edad y partir del primer día del nacimiento. Con

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Tamizaje Neonatal

Pediatría / Development Switch IT

Tamizaje Pediátrico a. Tamizaje Neonatal Metabólico Básico: El Tamizaje Neonatal Metabólico Básico se realiza en recién nacidos para diagnosticar oportunamente 5 errores innatos del metabolismo. El objetivo de realizar esta prueba es prevenir retraso mental, psicomotor, convulsiones, pérdida de desarrollo, o bien, conocer si existe el riesgo de intoxicación con alimentos de la propia dieta.

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