Tamizaje Metabólico Neonatal
El Tamizaje Metabólico Neonatal es una prueba fundamental que se realiza al recién nacido para detectar enfermedades graves antes de que aparezcan los síntomas. Muchas de estas condiciones no son visibles al nacer, pero pueden afectar de forma importante el desarrollo neurológico, físico y cognitivo del bebé si no se tratan a tiempo.
En INVEGEM ofrecemos tres opciones de tamizaje, adaptados a las necesidades de cada familia.
Tamizaje Básico
Es la opción esencial de detección temprana. Esta prueba es ideal como primer acercamiento a la prevención, ya que facilita una intervención oportuna que puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida del bebé.
Permite identificar 7 enfermedades que son de mayor prevalencia:
- Galactosemia
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Hipotiroidismo congénito
- Hiperplasia adrenal congénita
- Deficiencia de biotinidasa
- Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Tamizaje Ampliado
Esta prueba ofrece una cobertura mucho más extensa, evaluando más de 50 enfermedades, incluyendo las detectadas en el tamizaje básico, sumando nuevas condiciones de importancia clínica, pertenecientes a los siguientes grupos:
- Perfil de aminoácidos
- Desordenes endocrinos, ácidos grasos y orgánicos
- Anemia de células falciformes
Tamizaje Premium
Esta prueba es la opción más completa y avanzada. Este nivel de tamizaje está enfocado en una prevención integral, evalúa más de 70 enfermedades, ampliando significativamente la capacidad de detección temprana de condiciones metabólicas, abarcando lo siguientes parámetros:
- Perfil de aminoácidos
- Desórdenes endocrinos, ácidos grasos y orgánicos
- Enfermedades lisosomales
- Adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma X
- Atrofia muscular espinal asociada al cromosoma 5q
- Prueba TREC y KREC para inmunodeficiencias de células T y B