Trombofilia Hereditaria
La trombofilia es un desorden de la sangre que provoca una mayor tendencia a formar coágulos en arterias y venas, impidiendo que llegue a los órganos la cantidad de oxígeno adecuada. Esto se presenta en episodios agudos afectando a los órganos y su correcto funcionamiento. Los órganos que más se pueden ver afectados son los pulmones, corazón, cerebro, riñones, brazos, piernas y puede ser una causa de aborto en mujeres.
Los síntomas que se pueden observar en la trombofilia son dificultad para respirar, cambios en la frecuencia cardiaca y respiratoria, dolor en el pecho, dolor y enrojecimiento en extremidades, vómitos y convulsiones.
La trombofilia puede tener causas genéticas o deberse a factores externos, entre éstos últimos podemos considerar: los tratamientos anticonceptivos, embarazos, cirugías y accidentes mayores, sobrepeso, la edad y consumo de tabaco.
La trombofilia puede ser adquirida en algunos casos. La causa más común es el síndrome antifosfolipídico , debido a un desorden autoinmune donde se ven afectadas las células encargadas de regular la coagulación.
La trombofilia hereditaria engloba un grupo de mutaciones a nivel genético en los factores de coagulación que tienen funciones anticoagulantes y procoagulantes; predispone a desarrollar una enfermedad tromboembólica arteriovenosa con episodios frecuentes. Esto puede afectar desde la población adulta hasta neonatos de forma leve o severa.
Los factores genéticos involucran mutaciones en genes como Factor V (Factor V de Leiden) , Factor II de Protrombina, Proteína C, Proteína S y de Antitrombina III.
El Factor V de Leiden y la mutación del Factor II de la Protrombina constituyen el 90% de las causas genéticas de la Trombofilia Hereditaria.
A nivel de laboratorio se realizan análisis de los genes por medio de Reacción en Cadena de Polimerasa (PCR) y se evalúan las variantes de Factor V de Leiden (G1691A) y Factor II de Protrombina (G20210A) por medio de una muestra de sangre periférica del paciente.
