El tamizaje metabólico neonatal es una prueba clave para la detección temprana de errores innatos del metabolismo, un grupo de enfermedades genéticas que pueden causar graves complicaciones en los recién nacidos si no se tratan a tiempo.
¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo?
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que resultan de mutaciones que afectan la producción o función de proteínas y enzimas encargadas de metabolizar los alimentos en energía. Aunque los bebés afectados pueden parecer sanos al nacer, estos padecimientos “invisibles” pueden manifestarse semanas o meses después, provocando:
- Intoxicación con alimentos comunes
- Bajo peso
- Vómitos y diarrea persistentes
- Convulsiones
- Retraso cognitivo o psicomotor
- En casos graves, incluso la muerte
¿Por qué es importante el Tamizaje Metabólico?
El objetivo principal del Tamizaje Neonatal Metabólico es identificar estas enfermedades antes de que causen daños irreversibles. Detectarlas a tiempo permite iniciar un tratamiento adecuado y dar a los bebés la oportunidad de un desarrollo saludable.
¿Cuándo y cómo se realiza la prueba?
La prueba se realiza entre los 3 y 7 días de vida del bebé idealmente, aunque puede hacerse hasta los 28 días. El procedimiento es sencillo y rápido: se obtienen gotas de sangre del talón del recién nacido para su análisis.
¿Quiénes son aptos para el Tamizaje Neonatal Metabólico?
El tamizaje metabólico neonatal puede realizarse en bebés que cumplan con los siguientes criterios de inclusión :
- Edad entre 72 horas a un máximo de 28 días de nacido.
- Alimentación por vía oral.
- Muestra obtenida mediante sangre capilar tomada del talón del bebé.
Criterios de exclusión:
Algunos factores pueden impedir que el tamizaje se realice adecuadamente. Estos incluyen:
- Peso menor a 2,000 gramos.
- Tener una alimentación por vía parenteral.
- Haber recibido una transfusión sanguínea antes de la toma de muestra.
- Neonatos prematuros menores a 32 semanas de gestación o que permanecen en incubadora.
- Estar recibiendo antibióticos
Opciones de Tamizaje Neonatal Metabólico en INVEGEM
En INVEGEM, ofrecemos dos tipos de tamizaje metabólico para analizar errores innatos del metabolismo:
- Tamizaje básico: evalúa 7 enfermedades.
- Tamizaje ampliado: evalúa 65 enfermedades.
* RECUERDA *
El tamizaje metabólico neonatal es una herramienta invaluable para garantizar un desarrollo saludable y prevenir complicaciones graves en los recién nacidos.
Un diagnóstico a tiempo es un futuro lleno de oportunidades.
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