Tamizaje Pediátrico


a. Tamizaje Neonatal Metabólico Básico:
El Tamizaje Neonatal Metabólico Básico se realiza en recién nacidos para diagnosticar oportunamente 5 errores innatos del metabolismo. El objetivo de realizar esta prueba es prevenir retraso mental, psicomotor, convulsiones, pérdida de desarrollo, o bien, conocer si existe el riesgo de intoxicación con alimentos de la propia dieta.
b. Tamizaje Neonatal Metabólico Ampliado:
El Tamizaje Neonatal Metabólico Ampliado se realiza en el recién nacido para detectar enfermedades que aún no se han manifestado clínicamente o sospecharse de forma tardía. El objetivo de realizar esta prueba es prevenir retraso mental, psicomotor, convulsiones, pérdida de desarrollo, o bien, conocer si existe el riesgo de intoxicación con alimentos de la propia dieta.
Diagnostica oportunamente 65 errores innatos del metabolismo, perteneciendo a estos grupos:
- Hemoglobinopatías
- Desórdenes del perfil de aminoácidos
- Desórdenes de ácidos grasos y orgánicos
- Desórdenes endocrinos