Exoma
Whole Exome Sequencing, WES
La secuenciación del exoma completo de un individuo, el cual incluye todas las regiones codificantes del genoma del paciente. El exoma humano representa menos del 2% del genoma, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas a enfermedades, haciendo de este método una alternativa costoefectiva en relación a la secuenciación del genoma completo (WGS).
Esta prueba tiene distintas presentaciones de según el número de individuos que quieran realizarse la prueba:
- Exoma para un individuo afectado
- Exoma para individuo más padre/madre
- Exoma para individuo y ambos padres