Estudio de Expansiones
a. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo que se caracteriza por movimientos incontrolados (corea de Huntington), deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas. Esta enfermedad es causada por la expansión de una repetición CAG de trinucleótidos en el gen HTT, el diagnóstico se confirma al observar esta repetición.
b. Ataxias Espinocerebelares
Detecta mutaciones de expansión en genes asociados a Ataxia Espinocerebelar.