Enfermedades de Depósito Lisosomal
a. Enfermedad de Fabry
La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones y el promotor del gen GLA. Se recomienda a pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica.
- GLA
b. Enfermedad de Pompe
La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones del gen GAA. Se recomienda a pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica.
- GAA
c. Enfermedad de Gaucher
La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones del gen IDUA. Se recomienda a pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica.
- IDUA
d. Mucopolisacaridosis I
La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones del gen GBA. Se recomienda a pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica.
- GBA