Genética General

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Exoma Whole Exome Sequencing, WES La secuenciación del exoma completo de un individuo, el cual incluye todas las regiones codificantes del genoma del paciente. El exoma humano representa menos del 2% del genoma, pero contiene aproximadamente el 85% de las variantes relacionadas a enfermedades, haciendo de este método una alternativa costoefectiva en relación a la

Análisis de Portadores La prueba consiste en el análisis de hasta 301 genes y es apropiada para personas de todas las etnias que desean una evaluación ampliada de su riesgo de tener un hijo afectado por enfermedades o trastornos recesivos. Incluye los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), el Colegio