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Cáncer de Mama y Ovario

Cáncer de Mama y Ovario Esta prueba es utilizada para detectar variantes germinales previamente conocidas en los familiares portadores de las variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 asociadas a cáncer de mama y ovario de tipo hereditario. Es indispensable contar con una prueba genética positiva de un familiar para evaluar disponibilidad de detectar [...]

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Melanoma

Oncología / Development Switch IT

Melanoma Esta prueba sirve para detectar variantes en el gen BRAF en pacientes con melanoma. El resultado ayuda al médico para la orientación de terapias dirigidas (inhibidores de BRAF y/o MEK). V600E BRAF

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Trombofilia Hereditaria

Hematología / Development Switch IT

Esta prueba es de utilidad para determinar el riesgo genético de desarrollar Trombosis Venosa y acudir con un especialista para el tratamiento adecuado.

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Neoplasias Mieloproliferativas

Hematología / Development Switch IT

Neoplasias Mieloproliferativas Las pruebas incluidas están recomendadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para el diagnóstico específico de: Policitemia Vera, Trombocitemia Esencial o Mielofibrosis Primaria. El panel pronóstico de Neoplasias Mieloproliferativas (NMP) se utiliza para la detección de los siguientes marcadores: JAK2 variante V617F JAK2 variante en el exón 12 CALR variante en

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Leucemia Linfocítica Aguda

Hematología / Development Switch IT

Leucemia Linfocítica Aguda Panel Pronóstico Este panel brinda información sobre el pronóstico de Leucemia Linfocítica Aguda (LLA), guía al médico sobre el tratamiento más adecuado y se utiliza para la detección de los siguientes marcadores: BCR-ABL t(9;22) MLL-AF4 t(4;11) TCF3-PBX t(1;19) ETV6-RUNX1 t(12;21)

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Leucemia Mieloide Crónica

Hematología / Development Switch IT

Leucemia Mieloide Crónica Diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica: El diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica (LMC) se confirma con la presencia de la translocación BCR-ABL t(9;22). Esta prueba detecta el transcrito BCR-ABL más común, presente en el 99.5% de los casos de LMC. Un resultado positivo de esta prueba ayuda a orientar el tratamiento con inhibidores

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Microarreglos Cromosomales

Genética General, Pediatría / Development Switch IT

Microarreglos Cromosomales Esta prueba ayuda a determinar si los problemas de desarrollo de un niño se deben a una afección causada por una anomalía cromosómica. Identifica información extra o faltante en aproximadamente el 15-20% de los niños con retrasos en el desarrollo y/o defectos de nacimiento y puede ser hecha a cualquier edad. El Colegio

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Cariotipo de anomalías congénitas

Pediatría, Genética General / Development Switch IT

Cariotipo de anomalías congénitas Esta prueba es de utilidad para pacientes con características clínicas que incluyen infertilidad, abortos espontáneos múltiples, pubertad tardía, genitales ambiguos, amenorrea o que sugieren un Síndrome de Aneuplodía Cromosómica, incluido el Sindrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, etc.

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Análisis de Portadores

Genética General / Development Switch IT

Análisis de Portadores La prueba consiste en el análisis de hasta 301 genes y es apropiada para personas de todas las etnias que desean una evaluación ampliada de su riesgo de tener un hijo afectado por enfermedades o trastornos recesivos. Incluye los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), el Colegio

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Enfermedades de Depósito Lisosomal

Pediatría / Development Switch IT

Enfermedades de Depósito Lisosomal a. Enfermedad de Fabry La prueba se realiza para identificar la presencia de variantes patogénicas que puedan encontrarse en cualquiera de los exones y el promotor del gen GLA. Se recomienda a pacientes con deficiencias enzimáticas o con sintomatología clínica. GLA b. Enfermedad de Pompe La prueba se realiza para identificar

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