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Estudio de Expansiones a. Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo que se caracteriza por movimientos incontrolados (corea de Huntington), deterioro cognitivo y alteraciones psiquiátricas. Esta enfermedad es causada por la expansión de una repetición CAG de trinucleótidos en el gen HTT, el diagnóstico se confirma al observar esta repetición. [...]

Prueba utilizada para asistir al médico en tratamiento para enfermedades psiquiátricas, ayudando a seleccionar terapia farmacológica apropiada.

Panel de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Hereditaria, Demencia Frontotemporal y Enfermedad de Alzheimer Esta prueba analiza genes que están asociados con afecciones neurodegenerativas progresivas que afectan el sistema nervioso, incluida, entre otras, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la demencia frontotemporal (FTD) y la enfermedad de Alzheimer.Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta

Variedad de Trastornos Neurológicos Es el panel más grande entre nuestros productos, diseñado para detectar una gran variedad de trastornos neurológicos. Este panel incluye genes relacionados con enfermedades neurológicas, como esclerosis lateral amiotrófica, demencia, enfermedad Parkinson, enfermedades neuromusculares, Charcot-Marie-Tooth, distonía, epilepsia, autismo, discapacidad intelectual, migraña, paraplejía espástica, ataxia, síndrome de Leigh, encefalopatías epilépticas y trastornos

Panel de Autismo Panel que evalúa 42 genes que han sido previamente asociados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Los genes incluidos son: ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10,

Diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son trastornos musculares degenerativos ligados al cromosoma X causados por variantes patogénicas en el gen DMD. Las pruebas de variantes de DMD se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico en individuos sintomáticos.